W praktyce klinicznej, za niepłodną uznaje się parę, u której nie dochodzi do ciąży po roku regularnego współżycia płciowego bez stosowania środków antykoncepcyjnych. Niepłodność dzieli się na pierwotną, gdy u danej pary nigdy nie doszło do ciąży i wtórną, gdy stwierdza się ją po uprzednim zaistnieniu co najmniej jednej ciąży. W populacji par będących w wieku rozrodczym w ok. 60% przypadków dochodzi do ciąży w ciągu ok. 6 m-cy od rozpoczęcia współżycia płciowego, a u 80-85% w ciągu 1-2 lat. Niepłodność małżeńska dotyczy więc ok. 15-20% par. W około połowie przypadków za niepłodność odpowiedzialny jest tzw. „czynnik męski”, podobnie także za blisko połowę przypadków odpowiada „czynnik żeński”.
Przyczyny niepłodności małżeńskiej mogą mieć podłoże: genetyczne, hormonalne (np. niedobór PRL, TSH u kobiety), anatomiczne (np. zwężenie szyjki macicy), mechaniczne (np. niedrożność jajowodów), immunologiczne (np. przeciwciała przeciwko plemnikom), środowiskowe (np. ekspozycja na czynniki mutagenne i toksyczne) oraz psychiczne. W trakcie wizyty w Poradni Genetycznej istnieje możliwość wykluczenia (lub rzadziej potwierdzenia) genetycznego podłoża obserwowanej w rodzinie niepłodności małżeńskiej. Badania pozwalające potwierdzić bądź wykluczyć przyczyny należące do pozostałych kategorii wykonywane są w Poradni Ginekologicznej.
1) badanie cytogenetyczne
W trakcie wizyty w Poradni Genetycznej oboje małżonkowie powinni mieć wykonane badanie kariotypu z limfocytów krwi obwodowej. Polega ono na mikroskopowej ocenie liczby i struktury chromosomów. Prawidłowy kariotyp żeński oznaczany jest zapisem 46,XX, a męski zapisem 46,XY. Wygląd i wzór prążkowy chromosomów ułożonych w homologiczne pary znajduje się na zdjęciu poniżej.
Zdjęcie 1: Obraz mikroskopowy ułożonych w homologiczne pary prawidłowych chromosomów kobiety (kariotyp 46,XX) oraz mężczyzny (kariotyp 46,XY).
Badanie kariotypu jest konieczne ponieważ w kilku procentach przypadków u jednego z partnerów, spośród par z niepłodnością, stwierdza się aberrację chromosomową. Mogą to być aberracje chromosomów płci (np. zespół Klinefeltera u mężczyzn, zespół Turnera u kobiet), bądź aberracje chromosomów autosomowych (inwersja, duplikacja, nosicielstwo zrównoważonej translokacji chromosomowej). Nosicielstwo translokacji może powodować zaburzenia w procesie produkcji gamet (zaburzenia spermatogenezy lub oogenezy) prowadząc do niepłodności.
Najczęściej identyfikowaną aberracją strukturalną chromosomów są translokacje Robertsonowskie, polegające na fuzji dwóch chromosomów akrocentrycznych (chromosomy 13, 14, 15, 21 i 22 pary). Rzadziej stwierdza się inwersję jednego z chromosomów. Osoba będąca nosicielem takiej nieprawidłowości jest prawie zawsze klinicznie zdrowa, ale część produkowanych przez nią gamet ma nieprawidłowy kariotyp. Nosicielstwo translokacji przez jednego z partnerów może prowadzić do bardzo wczesnych i bezobjawowych poronień (obumarcia zarodka na wczesnym etapie rozwojowym), które nierozpoznane klinicznie, diagnozowane są jako brak ciąży.
2) badania molekularne:
Przed wykonaniem badań molekularnych należałoby przynajmniej dwukrotnie wykonać u mężczyzny badanie nasienia. Pomoże to w określeniu zakresu badań wskazanych u pacjenta.
- badanie mutacji w genie CFTR
Mutacje w genie CFTR są jedną z przyczyn wrodzonego zarastania nasieniowodów u mężczyzn. Uważa się, że wskazaniem do badania kilku najczęstszych mutacji są kryptozoospermia (ilość plemników <1 mln/ml) i azoospermia (brak plemników w ejakulacie). Wskazaniem do określenia najczęstszej mutacji (delF508) jest oligozoospermia (ilość plemników 1-20 mln/ml), a także asthenozoospermia (obniżona ruchliwość plemników).
- badanie mikrodelecji w regionie AZF na chromosomie Y
U mężczyzn mutacje w tym regionie prowadza to do zaburzeń spermatogenezy i niepłodności. Wskazaniem do badania jest kryptozoospermia (ilość plemników <1 mln/ml) i azoospermia (brak plemników w ejakulacie).
Badania genetyczne, zwłaszcza w przypadku nieprawidłowego wyniku, powinny być poszerzone o konsultację genetyczną. Pozwoli ona na omówienie dalszego postępowania oraz ułatwi podjęcie decyzji dotyczącej dalszych planów rozrodczych małżonków. W razie potrzeby badaniem cytogenetycznym należy objąć także innych członków rodzinny.
Lekarz genetyk w trakcie wizyty w Poradni Genetycznej:
- zbiera wywiad dotyczący stanu zdrowia obojga partnerów (choroby przewlekłe, wrodzone wady rozwojowe, choroby genetyczne, ekspozycja na szkodliwe czynniki środowiskowe)
- dokonuje oceny fenotypu partnerów
- przeprowadza wywiad rodzinny z wykreśleniem i analizą rodowodu (ze szczególnym uwzględnieniem niepowodzeń rozrodu – przypadków poronień i niepłodności, urodzeń dzieci z wadami wrodzonymi, niewyjaśnionych zgonów w okresie perinatalnym)
- zleca wykonanie badania kariotypu z limfocytów krwi obwodowej u obojga partnerów (konieczna wysoka rozdzielczość badania – najlepiej 850 prążków; minimum 550 prążków)
- zleca ewentualne badania molekularne, jeśli istnieją wskazań do wykonania analizy mutacji w regionie AZF i/lub genie CFTR
- udziela porady genetycznej (opierając się na wynikach przeprowadzonych badań oraz uwzględniając dane uzyskane z wywiadu)
- omawia wyniki przeprowadzonych badań i wydaje kartę informacyjną
Niepłodność małżeńska
Odpowiedź z Cytatem